Test genético: Un mundo de posibilidades
Siempre hemos pensado, y así se nos ha enseñado, científicamente incluso, que tomando la dosis adecuada de nuestro medicamento conseguiremos siempre el efecto deseado. Esto nos da una seguridad: “si me duele la cabeza, me tomo mi paracetamol y se me pasa”. Así de sencillo. Pero ahora descubrimos que esto no es así siempre; estadísticamente, uno de cada 4 medicamentos, por motivos diferentes, no cumplen su objetivo. Y es que cada persona es única genéticamente, cada medicamento interacciona con nuestros hábitos de vida y nuestros genes de manera diferente, y no solo los medicamentos, sino que lo que comemos, alimentos tan frecuentes como los quesos curados, el pomelo o plantas de uso corriente como el hipérico o la echinácea pueden interaccionar con nuestra medicación: impedir que funcione o potenciar sus efectos secundarios.
PREVENCIÓN INTELIGENTE
Por fin empieza a enraizarse y generalizarse el concepto de llevar una vida sana. Intentamos tener una buena alimentación, lo más natural posible, cada vez hacemos más deporte, nos vigilamos el colesterol, el azúcar… Todo, porque sabemos que podemos evitar enfermedades y mantener durante más tiempo nuestra calidad de vida.
Pero, ¿qué diríais si, además de prevenir enfermedades, pudiéramos evitar exactamente las enfermedades concretas que vamos a desarrollar durante nuestra vida? ¿Por qué prevenir en general y no concentrarnos más exhaustivamente en una prevención directa de nuestro riesgo individual?
Ya existe, y no es el futuro, sino el presente, esa posibilidad con el test genético. Ya podemos predecir la probabilidad que tenemos de sufrir una determinada enfermedad y, de esta manera, tomar medidas que eviten su desarrollo, antes de la aparición de síntomas. ¿No os habéis preguntado nunca por qué hay gente que puede tomar 5 cafés al día y dormir estupendamente y otros no pueden tomar ni uno porque no pueden dormir? ¿Por qué a algunas personas no le hacen efecto algunos medicamentos y a otros en exceso? ¿Por qué unos sufrimos de unas determinadas enfermedades y otros de otras? La pregunta que primero nos viene a la cabeza cuando el doctor nos da una mala noticia tipo: “padece usted tal enfermedad…” es: ¿por qué yo? Ahora casi podríamos darle respuesta.
Podemos incluso conocer si nuestro organismo manifestará una reacción adversa a un determinado medicamento o si tratamientos tan importantes como algunos anticancerosos o anticoagulantes serán o no eficaces para nosotros. En resumen, haciéndonos un test genético se puede adaptar la medicación, no solo en función de la enfermedad que se trata, sino de la persona que tratamos; esto es fundamental para erradicar efectos adversos de la medicación y evitar fallos terapéuticos (son peligrosos, ya que en algunos casos nuestra vida puede depender de ello).
TEST GENÉTICO
Nuestro cuerpo es una máquina casi perfecta y viene con toda la información escrita en nuestro ADN, una información que se desveló por completo hacia el año 2003. Desde entonces, los científicos han estado investigando sin cesar y, 10 años después, podemos afirmar que existen “perfiles tipo”, es decir, se ha conseguido establecer una relación matemá- tica entre los individuos que tienen una determinada información en su ADN y la probabilidad de desarrollar una determinada enfermedad. Mediante el test genético podemos conocer nuestro índice de riesgo de desarrollar enfermedades como el cáncer de mama, de colon, Alzheimer, diabetes, osteoporosis, arteriosclerosis, glaucoma… Algunas de ellas, a partir de ese conocimiento, podremos prevenirlas.
El hecho de tener un alto riesgo no implica que se desarrolle necesariamente; solo se trata de un valor predictivo, pero lo importante es que, a pesar de tener esa información en nuestro ADN, podemos evitar su manifestación con hábitos de vida saludables y diseñados específicamente. Otras enfermedades, por desgracia, no podemos evitar su desarrollo, pero no tardaremos mucho, la ciencia sigue evolucionando. Mediante test genéticos podemos conocer también si los medicamentos nos van a hacer efecto o no, quizás no sea importante si el ibuprofeno o el paracetamol nos hacen mayor o menor efecto, cuestión de cambiar de analgésico, pero en otros casos nos puede ir la vida en ello. Un caso flagrante es el del tamoxifeno, archiconocido medicamento usado desde hace más de 30 años.
Es el tratamiento de primera línea contra algunos cánceres de mama con metástasis y se emplea también en pacientes diagnosticadas de cáncer, después de la cirugía, para reducir el riesgo de recaídas. Además, recientemente se ha conocido que también reduce el riesgo en mujeres sanas con antecedentes familiares; la opción B es una mastectomía tipo Angelina Jolie. Pues bien, resulta que este medicamento no es efectivo en algunas mujeres. Por tanto, se hace imprescindible predecir su fracaso terapéutico mediante un test genético; hasta tal punto de precisión se llega que, en Estados Unidos, el médico siempre recomienda el test genético antes de prescribirlo. La simvastatina, un medicamento ampliamente utilizado para bajar el colesterol es otro caso parecido. Para conseguir su efecto debe entrar en nuestro hígado, y existen pacientes con unas características genéticas determinadas impiden que la simvastatina no penetre en el hígado, sino que se queda en sangre y va hacia el músculo, provocando dolores musculares; si cogemos y tomamos ibuprofeno por nuestros dolores musculares causados por la simvastatina, en realidad lo que estamos es empeorando el cuadro, porque el ibuprofeno es precisamente un inhibidor de la entrada de las estatinas en el hígado. En definitiva, acabamos generando un cuadro importante de miopatia y dolores intensos musculares que pueden llegar a confundirse incluso con fibromialgia. Algo similar parece que sucede también con la posible predicción de la respuesta al tratamiento antivírico en la Hepatitis C.
Podríamos citar muchísimos más casos similares. Con los test genéticos se abre un mundo de posibilidades. Las nuevas terapias son y serán aún más personalizadas y en un futuro no tan lejano podrí- amos tener incluso una tarjeta sanitaria con toda esa información disponible para nuestro médico y farmacéutico en caso de necesidad. Uno de los pioneros en este campo es el doctor Juan Sabater Tobella, presidente de Eugenomic y especialista en medicina preventiva genómica, que ha conseguido poner al alcance del profesional sanitario de manera sencilla los análisis genéticos, de manera que en la farmacia te podemos asesorar dándote la información necesaria y, si estás interesado, podemos llevar a cabo la recogida de muestra: es un proceso rápido e indoloro, pues la muestra es en saliva. Se recoge, se envía a Eugenomic y el resultado tardará dependiendo del test realizado.
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Este artículo ha sido escrito por nuestra farmacéutica Cristina Lobato y publicado en la revista «SALUD TOTAL».